Fenilcetonuria: ¿Debería ser parte del cribado neonatal gratuito en España?
La red de enfermedades raras (NGHA) enfatizó recientemente que la fenilcetonuria, una enfermedad rara con una frecuencia del 2,5% en el norte de Chipre, debe ser incluida en el alcance de la detección de recién nacidos por parte del estado, de forma gratuita, tal como se hace en otros países.
En una declaración escrita realizada por NGHA, con motivo del Día Internacional de la Fenilcetonuria el 1 de junio, se destacó que las personas que padecen esta enfermedad rara pueden hacer oír su voz al convertirse en miembros de NGHA.
En la declaración se explicó que la fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria llamada PKU y autosómica recesiva registrada para causar problemas. Esta enfermedad, que se examina de forma gratuita en todo el mundo, se deja a la iniciativa de las familias en el norte de Chipre y se envía al extranjero por una tarifa.
En la declaración también se señaló que las pruebas de fenilalanina y tirosina que los pacientes tenían que hacer regularmente no se podían realizar en el norte de Chipre, y se afirmó que los pacientes tenían que trasladarse al extranjero para hacerse estas pruebas, lo cual era financieramente agotador.
La declaración invita a aquellos que tienen una enfermedad rara, a sus familiares o aquellos que luchan contra una enfermedad rara y realizan investigaciones a unirse a la red y brindar apoyo. Se proporciona información adicional para aquellos que desean obtener más información o brindar apoyo.
